유독 키 작고 중이염 자주 앓는 여아라면 ‘이것’ 의심

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성장호르몬 투여 후 여성호르몬 요법 시행

유독 키가 작고 중이염을 자주 앓는 여아라면 ‘터너증후군’을 의심해볼 수 있다. 터너증후군은 가장 흔한 성염색체 이상 질환이다. 여성의 X염색체는 두 개가 있어야 정상이지만, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되면 터너증후군이 나타날 수 있다. 터너증후군은 여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생한다. 대표적인 증상은 저신장증이다. 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다. 잦은 중이염과 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 주요 증상으로 꼽힌다.

 
중이염·무월경 증상 보이고 임신 어려워 

터너증후군 환자는 대부분 난소 형성 장애를 갖고 있다. 이에 따라 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보이기도 한다. 터너증후군을 앓는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산 비율이 높다. 고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 “이상 소견이 나오면 혈액 속의 염색체를 분석해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다”고 설명했다.

 
치료는 성장호르몬 투여와 여성호르몬 요법이 일반적이다. 먼저 저신장증 치료를 위해 성장호르몬을 투여한다. 치료 효과는 개인의 상태와 치료 시작 시기에 따라 달라진다. 성장호르몬 치료는 사춘기 시작 전에 시행하는 게 효과적인 것으로 알려져 있다. 염색체 검사로 확진된 터너증후군이라면 만 2세부터 성장이 끝날 때까지 성장호르몬 치료에 대한 보험급여가 적용된다. 다만 성장이 완료되지 않더라도 신장이 153cm를 초과할 경우 치료비를 전부 자부담해야 한다.
 
사춘기 전 성장호르몬 투여해야 효과적

여성호르몬 치료는 자연적 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자에게 2차 성징과 월경 발현을 유도하는 식으로 이뤄진다. 12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작한다. 이후 어느 정도 유방 발육이 이뤄지면 프로게스테론 성분을 추가해 월경을 유도한다. 에스트로겐 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해서다.

 
터너증후군은 무엇보다 조기 진단이 중요하다. 병을 일찍 발견해야 동반 질환을 예방하고 적절한 시기에 치료를 시행할 수 있다. 강 교수는 “터너증후군 환자는 호르몬 문제로 인한 갑상샘 질환과 당뇨 발생 위험도 높다”며 “전문의와 정기적인 상담을 통해 지속적인 관리와 치료를 이어가는 노력이 필요하다”고 강조했다.
신영경 기자 shin.youngkyung@joongang.co.kr

 

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