채혈로 기형아 가려내는 'NIPT 검사' 누가 언제 받아야 할까

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[건강 100대 궁금증] 〈16〉 니프티 검사

임신부가 임신 기간에 받는 기형아 검사 중 하나가 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test) 즉, 니프티(NIPT) 검사입니다. 대표적으로 태아의 다운증후군 여부를 가늠하는 검사법인데요. 니프티 검사는 임신부 중에서도 누가 언제 받는 게 권장될까요. 중앙일보헬스미디어가 연속 기획한 '건강 100대 궁금증' 코너에서는 건강 관련해 누구나 한 번쯤 가져봤을 법한 궁금증을 속 시원히 풀어드립니다. 16번째로 니프티 검사의 권장 대상과 시기에 대해 알아봅니다.  

정심교 기자 simkyo@joongang.co.kr

기형아 검사는 일부 태아 기형이 있을 때 임신부의 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용해 모체 혈액으로 태아의 기형 위험도를 산출하는 선별 검사를 통칭합니다. 태아 기형을 검사하는 방법 중 초음파 검사는 여러 가지 기형에 대해 동시 검사가 가능하지만 전문 인력과 장비가 필요하다는 단점이 있습니다. 양수 천자, 융모막 생검 등의 방법은 시술 자체가 태아에 대해 일정 위험도를 갖고 있습니다. 반면 모체 혈액을 이용하면 태아에 위험 없이 객관적인 결과를 얻을 수 있는 장점이 있습니다.

니프티 검사는 임신부의 팔 정맥 혈관에서 혈액을 채취하는 방식으로 진행합니다. 임신부의 혈액 속에 있는 '세포 유리태아 DNA'를 이용해 다운증후군을 포함한 염색체 수적 이상을 선별하는 비침습적 방법입니다. 태반 세포에서 유래하는 DNA는 임신이 진행할수록 많아지고 출산 후 수 시간 안에 사라지는데요. 니프티 검사는 이런 DNA를 산모의 혈액에서 측정해 염색체 기형 여부를 찾아내는 검사입니다.

이 검사로 태아의 어떤 질환 유무를 가늠할 수 있을까요. 우선 13·18·21번 상염색체의 이상을 알 수 있는데요. 정상인의 상염색체는 각각 2개씩 쌍을 이루지만, 각각 개수에 이상이 생기면 파타우증후군(3개), 에드워드증후군(3개), 다운증후군(3개)입니다. 또 성염색체(XY) 이상 여부를 통해 클라인펠터증후군(XXY), 터너증후군(X), 트리플X증후군(XXX), 야콥증후군(XYY)을 가려낼 수 있습니다.  

니프티 검사의 권장 대상은 '고위험 산모'입니다. 고위험 산모의 태아가 유전 질환이 있는지의 위험도를 출산 전 예측하기 위해 선택적으로 시행합니다. 고위험 산모에는 ▶임산부가 만 35세 이상인 경우 ▶임산부나 가족·친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우 ▶과거에 유산했거나 기형아를 임신·출산한 경험이 있는 여성 등 ▶기형아 1·2차 검사에서 고위험 판정을 받은 경우 ▶태아의 목 투명대 검사 결과 3㎜ 이상으로 측정된 경우 등은 고위험 산모로 분류됩니다. 주로 임신 초기와 중기 사이에 진행합니다.

검사 결과는 1~2주 뒤에 받아볼 수 있습니다. 검사 결과 태아의 염색체 이상 소견이 나왔다고 바로 확진할 수는 없습니다. 염색체 이상에 대한 확진을 위해서는 침습적 검사인 양수검사, 융모막 생검 등의 검사가 필요합니다.

이 검사는 얼마나 정확할까요. 의학적으로 ‘민감도’는 질병이 있는 사람을 질병이라고 진단하는 비율을, ‘특이도’는 정상을 정상이라고 진단하는 비율을 말합니다. 미국산부인과학회의 니프티 검사 보고(2015)에 따르면 다운증후군에 대한 민감도는 99.3%, 특이도는 99.8%, 에드워드증후근에 대한 민감도는 97.4%, 특이도는 99.8%, 파타우증후군의 민감도는 91.6%, 성염색체 이상의 민감도는 91%, 특이도는 99%에 이릅니다.

도움말: 서울대병원 건강정보, 용인세브란스병원 산부인과 블로그.  


 

  

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