유전자 분석으로 선천성 안과 질환 감별
유전자 분석·진단 전문 기업인 아벨리노는 생명의 설계도인 유전체(게놈·Genome) 정보를 활용해 선천성 안과 질환으로 시력이 나빠지는 것을 예방한다. 대표적인 것이 각막이상증이다. 각막이상증은 각막에 미세한 상처가 날 경우 상처에 변이 단백질이 지속적으로 엉겨붙어 혼탁이 발생하는 증상이다. 방치하면 시력이 나빠지고 심하면 실명에 이를 수 있다. 새빛안과병원 정성근 원장은 “각막이상증이 있으면 라식·라섹 등 중심 각막을 레이저로 깍는 시력교정술을 받으면 시력이 떨어질 수 있다”고 지적했다. 특히 한국·일본 등 상대적으로 동양인에 더 높은 유병률을 보인다.아벨리노는 세계 최초로 상용화한 유니버셜 테스트로 90분만에 유전자 돌연변이를 식별한다. 임상 유전체 진단이다. 각막이상증을 일으키는 TGRBI 등 다양한 유전자 변이를 검사해 다중 유전자 위험 평가로 각막이상증 위험을 예측한다. 이진 아벨리노 회장은 “유전자 데이터 상용화로 사전에 질환을 예측하는 유전자 검사의 진단 범위를 눈뿐만 아니라 치과·피부과 등으로 확장해 나갈 것”이라고 말했다.
AI로 합병증 예측하고 면역 치료효과 분석
영상진단 분야 글로벌 리딩 기업인 필립스는 의료기관의 디지털 트렌스포메이션 지원에 앞장선다. 의료진과 환자, 의료 데이터와 디지털 기술을 연결하는 커넥티드 케어 솔루션(환자 관리 통합 의료 시스템)이다. 중앙관제센터에서 입원한 환자의 상태 변화를 365일 24시간 지속적으로 모니터링하면서, 각종 검사 결과와 혈압·맥박 등 실시간으로 수집되는 활력 징후를 의료진이 알기 쉽게 직관적으로 가공·전달하는 역할을 한다. 빅데이터 분석으로 환자 예후나 합병증 위험 등을 예측해 알려주는 식이다.
시시각각 변하는 환자의 상태에 따라 신속하게 임상적 의사결정을 내리고 적절한 조치를 취할 수 있도록 지원한다. 특히 고위험 환자를 집중적으로 관리하면서 인력·장비를 효율적으로 사용하는 효과도 있다. 이같은 예방적 조치로 입원 환자의 상태를 안정적으로 관리하면서 의료진의 업무 강도를 줄여줄 수 있다. 미국·독일 등에서는 이런 시스템으로 중환자 재원 일수를 1일 이상 줄였다는 보고도 있다.
하지만 키트루다·옵디보 등 고가의 면역항암제도 암 종류나 사람에 따라 미묘하게 치료효과가 다르다. 루닛은 AI바이오마커 플랫폼인 루닛 스코프OI로 개인별 면역항암제의 치료 반응을 예측한다. PD-L1·CD8A 등 면역 관련 유전자의 면역학적 형질을 3등급으로 구분해 보다 정밀한 면역항암치료 계획을 세울 수 있도록 돕는다. 일종의 개인 맞춤형 항암치료다. 더 나아가 치료 효과 입증을 도우면서 새로운 신약 후보물질의 상업화도 지원할 수 있다.
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