희귀난치성 혈액질환 ‘발작성야간혈색뇨증’ 치료 희소식

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서울성모혈액병원 이종욱 교수, 신약 ‘라불리주맙' 효과 입증

서울성모병원 혈액병원 재생불량빈혈센터장 이종욱 교수 (혈액내과)가 주도한 희귀난치성 혈액질환인 발작성야간혈색뇨증 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: PNH) 신약 ‘라불리주맙(ravulizumab)’의 효과가 입증 된 연구가 발표됐다. 25개국 환자 246명을 대상으로 한 이번 제3상 국제임상연구결과는 혈액학 최고학술지인 ‘블러드 (Blood)' (IF 15.13) 온라인에 지난 해 12월 3일 실렸다.

발작성야간혈색뇨증은 PIG-A 유전자의 변이로 인해 적혈구를 보호하는 단백질 합성의 장애가 초래되는 질병이다. 인구 100만명당 10-15명이 발생하는 희귀질환이다. 파괴된 혈구세포가 소변과 함께 섞여 나옴으로써 갑작스런 콜라색 소변을 보는 특징이 있다. 또 적혈구가 파괴 (용혈)되므로 적혈구수혈이 필요한 중증 빈혈이 발생한다. 용혈로 인한 혈색뇨증과 신부전, 혈전증, 폐동맥고혈압, 평활근수축 (심한 복통) 등의 증상과 합병증으로 인해 삶의 질이 떨어지고 사망에 이른다.

이번 제3상 국제임상연구는 25개국에서 246명의 PNH환자가 참여해 에쿨리주맙 2주간격주사군과 라불리주맙 8주간격주사군을 1:1로 배정해 6개월간의 효능과 부작용 등을 비교했다.
 

연구결과 효능의 척도인 수혈회피율 (수혈이 불필요한 비율), 혈청 LDH가 정상화되는 비율, LDH의 치료 전 대비 감소율, 삶의 질 척도 개선율, 돌발성 용혈 (갑작스러운 적혈구 파괴상태) 발생율, 그리고 혈색소의 안정화 등의 지표에서 모두 의미있게 기존 치료제보다 떨어지지 않는다는 것을 입증했다.

현재까지 PNH의 유일한 치료제는 보체억제제 (C5 inhibitor)인 에쿨리주맙(eculizumab)이다. 이는 용혈을 방지함으로서 빈혈의 개선, 신부전과 혈전증을 예방해 PNH 환자의 생존율 향상에 기여해 왔다. 그러나 에쿨리주맙은 2주 간격으로 계속 정맥주사를 받아야 하기 때문에 장기적으로 병원을 빈번하게 방문해야 하는 불편함이 제기돼왔다.

제2세대의 보체억제제인 라불리주맙은 에쿨리주맙에 비해 반감기를 4배정도 연장함으로서 8주 간격으로 주사를 맞을 수 있도록 개량된 신약이다. 이 교수는 "본 연구는 지금까지 희귀질환인 PNH에서 시행된 임상연구 중 환자 수가 가장 많은 대규모 3상 국제임상연구"라며 "2주 간격의 에쿨리주맙 치료대비 8주 간격의 라불리주맙 치료효과가 유사해 향후 치료의 편의성을 제공할 뿐 아니라 병원방문의 감소로 사회부대적 비용도 경감시킬 수 있을 것"으로 말했다.

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