건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 센터장 연구팀 (허재영 박사, 김희정 교수)이 새로운 폐암 진단법을 개발해 특허청의 특허를 받았다고 밝혔다. 이 진단법은 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이를 검출하는 방법이다 .
폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포 폐암이 전체의 80~90%를 차지한다. 이 중 국내의 경우 EGFR 유전자 돌연변이 양성폐암의 빈도가 40%에 이른다. 이 때문에 EGFR 유전자 돌연변이의 유무를 신속하게 확인하는 검사는 치료 항암제를 결정하는 데 중요하다. 이계영 센터장 연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포세척액, 혈액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 세포외소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다.
현재 EGFR 유전자 돌연변이 검사는 조직검사로 얻어진 병리슬라이드에서 DNA를 추출해 시행하고 있다. 하지만 이번에 개발 된 기관지폐포세척액 나노소포체를 이용한 액상생검법을 이용함으로써 조직과 대등한 정확도를 보일 뿐 아니라 오히려 조직검사 보다 EGFR 유전자 돌연변이 검출률이 더 높다는 사실을 확인했다. 또 1차 표적 항암제 치료 후 생길 수 있는 내성 유전자 T790M에 대해서도 현재의 표준 방법인 재조직검사와 혈장액상검사 보다 우월한 민감도를 보이고 있다.
검사 시간도 단축됐다. 침습적 방법으로 10~14일 걸리는 조직검사와 달리 기관지폐포 세척액을 이용해 검사 결과를 하루 만에 얻을 수 있다. 이계영 센터장은 “이 기술을 기반으로 차세대염기서열(NGS) 분석법은 물론 후생유전학적(epigenetic), 단백질체학적 (proteomic) 영역으로 확장해 폐암 정밀 의학 발전에 앞장설 것”이라고 말했다.
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