서울대어린이병원 소아신경외과 김승기 교수팀(서울의대 묵인희·삼성의료원 최정원)은 "모야모야병 환아의 혈액을 분석한 결과 혈관내피전구세포 미토콘드리아의 모양이 비정상적이고 산소소비 기능이 매우 떨어지며 활성산소 발생이 증가되고 있다는 점을 확인했다"고 29일 밝혔다.
모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 굵은 뇌동맥이 좁아지거나 막히면서 팔다리 마비와 두통, 구토 증상 등의 증상이 나타나는 병이다. ‘모야모야’는 일본말로 ‘연기가 모락모락 올라가는 모양’이란 뜻인데, 뇌동맥이 막히면서 뇌에 피를 공급하기 위해 아지랑이나 연기 모양처럼 수많은 비정상적인 혈관이 만들어져 이렇게 불린다. 현재까지 수술 외에 내과적인 치료법은 없는 상황이다.
연구팀은 모야모야병 환아와 정상인 각각 5명의 말초혈액을 뽑아 혈관내피전구세포(혈관 형성에 관여하는 세포)를 분리 배양한 후 미토콘드리아를 비교 분석했다. 그 결과 혈관내피전구세포의 미토콘드리아는 모양이 어그러졌거나 활성산소를 더 많이 발생한다는 점을 확인했다.
연구팀은 추가 실험을 통해 모야모야병 환자의 혈관내피전구세포에 항산화물질을 투여한 결과, 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소소비도 증가하며 혈관 생성 능력도 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복됐다고 밝혔다.
연구팀은 이 연구를 바탕으로 ‘미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단 방법’이라는 진단 도구를 개발, 국내 특허 등록을 마쳤다.
보건복지부 지정 희귀질환 중개연구센터인 소아청소년 뇌신경계 희귀질환 집중연구센터의 지원으로 진행된 김 교수팀의 연구는 모야모야병에서 미토콘드리아 특성을 밝힌 세계 최초 연구로 학술적 가치를 인정받아 최근 국제 학회지인 ‘신경외과학(Journal of Neurosurgery)’ 온라인판에 게재됐다.
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